Neuronal ceroid lipofuscinosis in American Staffordshire Terriers
La céroïde-lipofuscinose de l'Américain Staffordshire Terrier
Résumé
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLNs) humaines constituent un groupe d'encéphalopathies progressives et héréditaires caractérisées par une perte progressive de la vue, une dégradation des fonctions motrices et mentales, des crises épileptiformes et un décès prématuré. Les chiens de race American Staffordshire Terrier (AST) présentent une forme adulte et autosomique récessive de CLN qui se traduit par une ataxie statique et dynamique incurable, nécessitant l'euthanasie de l'animal à un stade avancé de la maladie. Grâce à une étude d'association et de liaison menée chez un grand nombre d'AST, une mutation dans le gène de l'arylsulfatase G a été découverte chez les chiens atteints. Elle provoque le remplacement d'un acide aminé dans la protéine et conduit à une baisse d'activité de l'activité arylsulfatase de 75% dans les leucocytes des chiens atteints. Ces travaux ont permis de mettre en place un test de dépistage de la maladie chez l'AST, de révéler l'importance de l'arylsulfatase G dans l'homéostasie neuronale et d'identifier une famille de gènes candidats pour les formes adultes de CLN humaines.